Por Carolina Barbosa da Costa

As malformações pulmonares congênitas são defeitos muito raros no desenvolvimento pulmonar que podem variar na sua forma de apresentação clínica e gravidade, dependendo principalmente do grau de envolvimento pulmonar e de sua localização na cavidade torácica. Estima-se que elas tenham uma incidência de 30-42 casos para cada 100.000 habitantes por ano ou de 0,06-2,2% dos pacientes internados em hospitais gerais. Além disso, apesar dos meios diagnósticos serem mais desenvolvidos – como ultrassonografias – e facilitarem o achado precoce, essas anomalias são ainda encontradas mais frequentemente em autópsias. É importante salientar que elas podem se manifestar em qualquer idade e podem ser fonte de importante morbidade e mortalidade em lactentes e crianças. Os indivíduos com malformações congênitas do pulmão podem apresentar sintomas respiratórios ao nascimento, enquanto outros podem permanecer assintomáticos por longos períodos.

As mais freqüentes malformações são:

– Sequestrações pulmonares;

– Agenesia ou hipoplasia pulmonar;

–  Hiperinsulflação lobar congênita ou Enfisema lobar congênito;

–  MACs (Malformações Congênitas das vias aéreas e pulmonares) e

– Anomalias vasculares

Sequestrações Pulmonares

                As seqüestrações pulmonares correspondem a um tecido pulmonar normal, porém não funcionante que não tem conexão com a arvore brônquica e não compartilha do  suprimento arterial pulmonar, sendo irrigado pela circulação arterial sistêmica (mais comumente pela aorta torácica descendente e abdominal). Elas possuem uma classificação, levando em conta a localização em relação ou pulmão normal – extralobar ou intralobar – e de acordo com seu revestimento de pleura visceral. A seqüestração extralobar fica fora do pulmão e é revestida completamente por pleura visceral, sendo considerada uma alteração congênita. Já a intralobar, localiza-se em algum lobo pulmonar, podendo ser revestida pela pleura visceral que reveste todo local ou pelo próprio tecido pulmonar do lobo a qual pertence. Há discussões de etiologia provável dessa seqüestração, sendo mais aceita aquela de que ela pode ser congênita, porém mais provável que seja adquirida após obstrução brônquica, pneumonia, pleurite local e parada de crescimento de artérias no ligamento pulmonar.

Histologicamente, a extralobular é formada por brônquios e bronquíolos irregulares, bem como alvéolos de duas a cinco vezes maiores que seus tamanhos normais. Vasos linfáticos dilatados na região subpleural são encontrados em 85% dos casos. Já a sequestração pulmonar intralobar, se caracteriza por múltiplos cistos de tamanhos variados que, na microscopia, apresentam parênquima pulmonar repleto de tecido inflamatório e fibrose, com remanescentes de brônquios e bronquíolos recobertos por tecido fibroso infiltrado por linfócitos.

Os pacientes podem ser assintomáticos ao nascimento e posteriormente evoluir com tosse, hemoptise e pneumonias de repetição, que é o achado mais comum. Podem ainda permanecer assintomáticos  e o diagnóstico ser feito de forma acidental (15,5% nos casos de sequestrações intralobares e 10% nos casos de sequestrações extralobares). Outros pacientes podem evoluir com complicações, como hemoptise, hemotórax maciço, complicações cardiovasculares, infecções fúngicas ou bacterianas, tumores benignos e tumores com degeneração maligna.

A sequestração pulmonar intralobar geralmente não acompanha outras malformações pulmonares congênitas, sendo essa associação observada em apenas 14% dos casos. Entretanto, as sequestrações pulmonares extralobares podem estar associadas a alterações cardíacas, diafragmáticas e de parede torácica em até 50% dos casos, ou a outros tipos de malformação pulmonar, como a MAC tipo II. Podem também ocorrer concomitantemente, sugerindo que são de origem embrionária comum.

O tratamento de escolha é a ressecção cirúrgica da lesão através de sequestrectomia ou lobectomia pulmonar a partir do momento de seu diagnóstico, devido principalmente à possibilidade de infecções de repetição, hemorragia, transformação maligna e outras complicações. Esse diagnóstico pode ser feito por ultrassonografia no período pré-natal a partir da 18ª semana, ou pós-natal através da angio-tomografia, que é o exame de escolha.

Agenesia ou hipoplasia pulmonar

                A hipoplasia pulmonar é o desenvolvimento incompleto de um ou ambos os pulmões, resultando na redução do número de ramificações da árvore brônquica e seus alvéolos associados. A conseqüência dessa deformidade é a redução no volume do pulmão acometido. A hipoplasia pulmonar pode estar  presente em até 10-15% das autópsias perinatais. Pode ser causada por uma massa intratorácica, resultando em falta de espaço para o desenvolvimento  pulmonar, diminuição do tamanho do tórax, diminuição dos movimentos respiratórios fetais e diminuição do fluxo pulmonar para os pulmões. A hérnia diafragmática congênita é a causa mais comum de hipoplasia pulmonar, com uma incidência de 1:2.200 nascimentos. Outras causas incluem: seqüestração intralobar, eventração ou hipoplasia diafragmática, neuroblastoma torácico, hidropisia fetal e hidroquilotórax. Anormalidades da caixa torácica, elevação diafragmática, anormalidades cromossômicas, desordens musculoesqueléticas severas e lesões cardíacas que podem levar a pulmões hipoplásicos. Fatores pós-natais  podem ter papel importante, por exemplo, crianças com displasia broncopulmonar avançadas podem ter hipoplasia pulmonar.

                Clinicamente, os indivíduos com hipoplasia tem pneumotórax associado. Alguns recém nascidos apresentam estresse perinatal, distrissão  respiratória aguda e hipertensão pulmonar persistente do recém nascido secundária a  hipoplasia pulmonar (sem anormalidades associadas). Crianças com graus mais leves de hipoplasia podem apresentar

Para o diagnóstico, achados no raio x de tórax podem ser suficente, como  graus variáveis de perda de volume em um pequeno hemitórax com desvio mediastinal.  A tomo grafia de tórax é um procedimento adicional de imagem se o raio x de tórax não é definitivo.  Outros exames como cintilografia de ventilação e perfusão, angiografia e broncoscopia, freqüentemente auxiliam na avaliação, demonstrando diminuição da vasculatura pulmonar,  ramificação prematura das vias aéreas associadas com tecido pulmonar mal desenvolvido. O grau de impedimento respiratório é definido pela análise dos gases arteriais.  O tratamento para a hipoplasia é de suporte. O resultado é determinado pela severidade dos problemas associados, a extensão da hipoplasia e o grau de hipertensão pulmonar. Nos pacientes assintomáticos, nenhuma terapia é necessária e naqueles com sintomatologia exacerbada, transplante pulmonar é uma alternativa que deve ser considerada

 

Hiperinsulflação lobar congênita ou Enfisema lobar congênito;

                É uma malformação muito rara, cuja a causa principal mais provável seja o desenvolvimento deficiente das cartilagens brônquicas. Também pode ocorrem devido a obstrução de um brônquio lobar por estenose brônquica idiopática, tampão mucoso ou alterações vasculares. No entanto, aproximadamente 50% dos casos não tem causa definida.

Histologicamente, é um pulmão aparentemente normal com leve dilatação alveolar, sem destruição dos septos alveolares e em alguns pode haver aumento do número dos alvéoloes, definindo como um pulmão polialveolar. Clinicamente, pode se apresentar de formas leves, como uma pequena disfunção ventilatória, ou de forma grave, como insuficiência respiratória aguda ao nascimento e infecções respiratórias de repetição.

Acomete duas vezes mais meninos que meninas, sendo mais comum no lobo superior esquerdo, seguido pelo lobo médio e superior direito. O diagnóstico dessa patologia geralmente é feito ao nascer, diante de um quadro de insuficiência respiratória, ou através de radiografia simples de tórax, que irá evidenciar um lobo pulmonar hiperinsuflado, por vezes com herniação pulmonar para o hemitórax contralateral, desvio mediastinal e áreas de atelectasia no parênquima pulmonar adjacente. A tomografia de tórax se mostra essencial no diagnóstico dessa patologia para a avaliação de obstruções brônquicas e alterações anatômicas, evidenciando os limites do lobo afetado e de seus vasos. Seu diagnóstico diferencial compreende pneumatoceles, pneumotórax, atelectasia pulmonar e hipoplasia pulmonar. O tratamento cirúrgico ainda é a primeira escolha, sendo a lobectomia pulmonar de baixa morbidade e mortalidade, além de não haver diferenças na função respiratória a longo prazo.

MACs (Malformações Congênitas das vias aéreas e pulmonares)

                São lesões consideradas hamartomatosas responsáveis por cerca de 25 a 30% das malformações congênitas pulmonares. Correspondem a uma massa displásica multicística de tecido pulmonar com proliferação de estruturas brônquicas e com arquitetura aberrante e diferenciada, com variados graus de formação cística. Acredita-se que essa alteração resulte de um desenvolvimento anômalo na maturação pulmonar por volta de 5ª e 22ª semana de gestação ou que seja algum tipo de displasia focal, visto que carcinomas podem ser encontrados nos cistos.

Microscopicamente, existem achados característicos como projeções polipóides da mucosa, aumento da musculatura lisa e do tecido elástico da parede dos cistos, ausência de cartilagens, células secretoras de muco e ausência de inflamação. São lesões de tamanhos variados, podendo se localizar um lobo, parte dele ou em todo pulmão. No entanto, ocorrem mais frequentemente em lobos inferiores e raramente afetam mais de um lobo. O suprimento vascular é o realizado pela circulação pulmonar, porém a área afetada tem suprimento extremamente reduzido. Têm leve predominância pelo sexo masculino e não apresenta relação genética, de raça, idade ou exposição de gestante a algum fator de risco.

Essas lesões são classificadas basicamente em tipos I, II e III, sendo o tipo I o mais prevalente (70 – 50%).  A MAC tipo I é caracterizada por uma massa pulmonar, geralmente localizada em um lobo, com cisto único ou múltiplos medindo de 3 a 10 cm de diâmetro e cobertos por epitélio pseudoestratificado ciliar, com áreas de epitélio mucoprodutor coberto por tecido fibromuscular e geralmente preenchidos por ar ou muco. O tecido pulmonar adjacente apresenta-se normal, sendo geralmente comprimido pela malformação. Os sintomas nesses pacientes geralmente surgem na primeira semana de vida, porém raramente podem permanecer assintomáticos até a fase adulta. Outras malformações associadas são raramente observadas. A MAC tipo II normalmente são diagnosticadas no primeiro ano de vida, comprometem apenas um lobo e se apresentam com múltiplos cistos de pequeno diâmetro, variando de 0,5-2,0 cm, cobertos por epitélio do tipo bronquiolar (cubóide ou colunar) e separados por septos alveolares. As MACs tipo II se assemelham à sequestração pulmonar intralobar, sendo diferenciadas pela sua histologia e, em muitos casos, ambas estão presentes no mesmo paciente Essa forma de MAC está associada a várias outras malformações, como atresia de esôfago, fístula traqueoesofágica, agenesia renal bilateral, atresia intestinal e anomalias ósseas e do sistema nervoso central. A MAC tipo III é menos frequente, compreendendo aproximadamente 5-10% das lesões, podendo envolver todo um pulmão ou, raramente, ambos os pulmões. É firme e geralmente não apresenta lesões císticas; quando essas aparecem, não ultrapassam 0,5 cm de diâmetro. Na microscopia, são observadas irregularidades na estrutura brônquica, sendo essa recoberta por pequenos espaços aéreos revestidos por epitélio cubóide, assemelhando-se a um pulmão imaturo e com ausência de brônquios. Nesse tipo de MAC, há uma predominância no sexo masculino. O efeito de massa das MACs tipo III geralmente causa desvio mediastinal no feto e resulta em hipoplasia do pulmão contralateral, levando ainda a possibilidade de hidropisia fetal por obstrução do sistema cava e compressão cardíaca.

Os sintomas mais comuns são as infecções de repetição, havendo ainda relatos de transformação maligna (carcinomas e blastomas pleuropulmonares), pneumotórax, hemoptise e hemotórax. Um pequeno número de pacientes apresenta uma forma mais agressiva, representada por uma lesão expansiva de crescimento rápido, podendo levar a hidropisia fetal por desvio mediastinal, obstrução da veia cava inferior e compressão cardíaca, resultando em óbito intrauterino. Porém, a maioria dos indivíduos com essa patologia são assintomáticos no período neonatal. Aproximadamente 30% são diagnosticados no período pós-natal e 15 a 50% podem regredir no período neonatal talvez por mecanismos apoptóicos ou ausência de suprimento sanguíneo.

O diagnósticodeve ser feito por uma tomografia de tórax, a qual irá definir o tamanho dos cistos, revelar anomalias associadas e melhor definir a extensão anatômica da malformação, bem como evidenciar lesões que tenham regredido à radiografia ou ultrassonografia de tórax. No entando, a radiografia de tórax é útil pois mostra, geralmente, cistos arredondados e com paredes finas, preenchidos por ar ou secreção, podendo ainda evidenciar grandes lesões com desvio mediastinal, herniação pulmonar através da linha média e efeito de massa pela lesão, ou ainda lesões consolidadas não específicas. O tratamente de escolha, de acordo com vários autores é a ressecção da lesão devido ao alto risco de infecções de repetição e também pelo risco de transformação maligna que algumas lesões apresentam, inclusive para aqueles pacientes assintomáticos.